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2013年4月

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全球作者最新发表的论文精选

1)癫痫患者精神疾病的基本治疗原则
      作者:Naoto Adachi, Kousuke Kanemoto, Bertrand de Toffol 等
摘要: 癫痫患者合并精神病,无论是间期(IIP)或发作后(PIP),都具有严重的社会心理功能和生活障碍,并且往往专科医生的护理。不幸的是,目前没有基于循征的治疗癫痫患者中精神病的指南。本文旨在根据现有的数据和国际共识声明,提出治疗IIP和PIP的简洁和实用的流程,这个提议的目标人群为经常接触此类患者的非精神病学癫痫专家。治疗的首要步骤是对IIP和PIP患者的准确和早期诊断并对其进行分期(敏锐度和严重度)。当患者出现异于寻常的行为时,需要怀疑存在精神病。掌握精神病理学的知识,并了解IIP和PIP有关的个体或癫痫相关脆弱点有助于早期诊断。对于IIP的治疗包括(1)在可能的情况下,征得患者的同意,对其精神病进行治疗(2)优化抗癫痫药物,及(3)根据症状严重程度和行为功能严重程度开始抗精神病药物治疗。基本心理干预将有助于强化治疗的依从性,应尽量提供。在短期内必须考虑患者提供治疗知情同意的能力, 随着时间的推移定期重新进行评价。鉴于IIP病程较长且经常反复, 需要对患者进行长期治疗。PIP的治疗包括两方面的内容,即急性发作时的保护措施和重复发作的预防程序。在早期阶段,保护措施是治疗上的最优先环节,这个过程可能需要使用镇静药物,加或不加抗癫痫药物,并且可适当地应用当地的精神卫生法规。至于预防程序,可调整抗癫痫药物以控制癫痫发作,必要时进行手术治疗。

期刊:《Epilepsia

2)心因性非癫痫性发作的管理
      作者:W. Curt LaFrance Jr, Markus Reuber, Laura H. Goldstein
摘要: 国际抗癫痫联盟(ILAE)神经心理生物委员会负责为医疗专业人员提供关于心因性非癫痫发作(psychogenic nonepileptic seizures, PNES)的药物和非药物治疗指南患者(PNES)。通过达成共识的文献回顾,一个由癫痫临床研究人员、神经病学、神经心理学、神经精神病学组成的国际小组评价了PNES主要治疗方法。这些措施包括以下内容:诊断时的症状和体征、早期治疗、心理和药物干预以及维持治疗。本报告的目的是提供更清晰的范围和治疗PNES的目前证据,以改善对PNES患者和合并PNES的癫痫患者的护理。

期刊:《Epilepsia

3)感染后癫痫的临床特征、危险因素和术前评估
      作者:J. Sellner, E. Trinka
摘要: 癫痫是中枢神经系统(CNS)感染的常见并发症。感染后癫痫对于药物治疗反应欠佳,是CNS感染后重要的长期不良预后。

目的: 提供CNS感染相关癫痫发作的临床特征及危险因素。此外,总结了在难治性病例中进行抗惊厥治疗和术前评估过程的最新措施。

结果: 在脑膜炎、脑炎、脑脓肿的急性过程中出现癫痫发作是发生感染后癫痫的主要危险因素。关于急性感染过程中预防和对症治疗疗效的研究较为欠缺。此外,没有随机对照试验研究治疗感染后癫痫的抗惊厥药物以及药物联合方案。然而,在一组选定的患者中,难治性局灶性癫痫可通过手术治愈。

结论: 未来需要进一步的研究提高对感染后癫痫的发病机制的认识,以便制定预防措施,并为目前不考虑手术治疗的患者提供其他的药物和手术治疗方案。

期刊:《European Journal of Neurology

4)新发帕金森氏症患者的轻微情感症状与多巴胺功能障碍的关系
      作者:R. Ceravolo, D. Frosini, M. Poletti, L. Kiferle, C. Pagni 等
摘要: 在帕金森氏病(PD)和非PD患者中,有关情感症状和多巴胺转运蛋白(DAT)的密度之间关系的研究结果都不一致。然而,心理活动和抗帕金森药物都可以对DAT密度进行干扰,因而在解释结果时需要将这些因素考虑在内。

目的: 研究新发帕金森氏症患者中情感症状和突触前多巴胺功能之间的关系。

结果: 由帕金森病统一评定量表(UPDRSIII)衡量的疾病严重程度与与双侧纹状体指数呈负相关。双侧纹状体指数与HAM-D(左侧和右侧分别为r.329; r.423),BDI(左侧和右侧分别为r.377; r.360)和HAM-A(左侧和右侧分别为R. 338; R.340)都呈显著正相关。在控制了患者年龄,病程,严重程度以及简易精神状态检查(MMSE)后,r值没有显著减少(P<0.05)。

结论: 我们的数据支持抑郁,焦虑症状和纹状体123I-FP-CIT摄取量相关。轻度情感症状 与DAT密度增加的相关性,可能是由于在早期PD时缺乏补偿机制,和/或DAT可能通过减少突触间隙的多巴胺而导致情感症状 。

期刊:《European Journal of Neurology

有关中国议题的文章

1)一项大量中国汉族帕金森氏症患者的NR4A2基因遗传分析
      作者:H. Liu, Q. Tao, H. Deng 等
摘要: NR4A2基因是一种对中脑多巴胺(DA)神经元的分化和存活必须的转录因子,在高加索人种中已经报告了几个变异体与帕金森氏病(PD)相关。

我们确定了4个新的变异体和两个以前报告的变异体。两个新变异体(外显子2 C.-20 C> G和外显子3c.711 C> A)仅见于帕金森病患者。其他(外显子2 C.-35 - > G,外显子8c.1615 G> A;内含子 4 IVS4-16 G>T 和内含子6 IVS6+18 INSG)可出现于PD患者和正常对照,但他们的出现频率有所不同。

总的来说,我们的研究结果表明,在中国人群中,NR4A2可能是PD 易感基因。

期刊:《European Journal of Neurology

2)25名中国儿童PLA2G6相关神经退行性疾病的随访研究
      作者:P. Zhang, Z. Gao, Y. Jiang 等
摘要: 本研究对经基因证实患有PLA2G6相关的神经退行性疾病(PLAN)的25名中国儿童进行了随访。

所有INAD的患者均出现快速的运动功能和智能下降,与以前其他人群的报告一致。在16.7%患者中出现了癫痫发作。其中有1个青少年被诊断为迟发性PLAN并对其进行了随访。之前发表的迟发性PLAN年龄介于18个月和37岁。初步的症状包括步态不稳(79.0%)、情绪/行为的变化(10.5%)、构音障碍(5.26%)和认知功能减退(5.3%)。 与INAD相比,小脑萎缩(42.1%)在迟发性病例中较少,而更常出现大脑萎缩(71.4%)。在52.6%的患者中出现了脑铁积累。 在临床诊断的INAD病例和迟发性病例中,92.3%的病例经DNA测序发现了PLA2G6基因突变。共发现27个不同的基因突变,其中13例之前未有报道。在所有的患者中,未检测到CNVs。在一例INAD中被证含单亲二体染色体 。

这是中国人群中关于PLAN的最大报告。我们建议在任何出现渐进式步态不稳、运动迟缓、构音障碍、震颤、情绪/行为改变或认知能力下降,尤其是伴有小脑萎缩和/或铁积累和/或脑萎缩的患者中,应进行PLA2G6筛选 。

期刊:《European Journal of Neurology

3)对新诊断癫痫的复发和预后的预测
      作者:L. Su, Q. Di, P. Kwan 等
摘要: 我们进行了一项在中国医院内的前瞻性观察性研究,以研究初始治疗时间和其他临床因素对于癫痫复发和预后的预测效果。

在纳入分析的171例患者中,大部分患者出现癫痫部分发作(54.4%),其余患者出现癫痫全身发作(45.6%)。患者的年龄范围为6-70岁,其中70%的患者年龄为16岁以下。多种发作类型(HR=2.01,95%CI,1.31-3.10),癫痫样脑电图(EEG)(HR= 1.95,95%CI,1.09-3.49), 治疗前每月发作> 1次(HR= 2.74;95 %CI,1.69-4.51)可用于预测癫痫复发。疾病缓解的最佳负向预测因素为:复发(HR= 0.13,95%CI,0.07-0.23)和治疗1年内出现癫痫脑电图(HR= 0.61,95%CI,0.39-0.97)。与出现1-2次癫痫后进行早期治疗相比,出现3次或更多次的癫痫后才开始治疗并没有显著增加复发的危险性(P=0.70)或降低缓解(P =0.31)。

多种发作类型,癫痫样脑电图异常,和治疗前每月发作> 1次可用于预测癫痫复发。复发和治疗1年年出现癫痫样脑电可预测不良癫痫预后。早期治疗不影响癫痫的复发或预后。

期刊:《Acta Neurologica Scandinavica

4)中国原发性脑出血入院时严重程度和院内死亡率的相关因素
      作者:Xian Fu, Ka Sing Wong, Jade W. Wei 等
摘要: 脑出血是所有卒中类型中最严重和致命的。此项研究的目的是确定影响原发性脑出血严重程度和院内死亡率的因素。

在1268例患者中,入院时严重卒中的患者占20.4%,院内的死亡率为12.5%。入院时的严重程度与格拉斯哥昏迷量表评分(比值比= 0.89,95%置信区间为0.85-0.94)和血肿部位密切相关。值得注意的是,基底节出血可导致严重程度增加(比值比=1.40,95%可信区间为1.03-1.90),而小脑出血可使严重程度下降(比值比= 0.29,95%置信区间为0.10-0.84)。院内死亡率不仅与入院时格拉斯哥昏迷量表评分(比值比= 0.79,95%置信区间为0.74-0.84)和出血部位位于基底神经节(比值比=0.47,95%可信区间为0.26-0.83)相关,而且还与低钠血症(比值比=1.91,95%可信区间为1.08-3.40)和合并症如上消化道出血(比值比=2.28,95 %置信区间为1.33-3.91)、肺炎(比值比=3.50,95%可信区间为2.17-5.63)、尿失禁(比值比=2.22,95%可信区间为1.40-3.51)和肾功能不全(比值比=2.28,95%可信区间为1.42-3.65)相关。

格拉斯哥昏迷量表评分和血肿位置与原发性脑出血入院时严重程度和院内死亡率相关。原发性脑出血的严重程度相关。该研究还强调,在中国,出现原发性脑出血的合并症可导致不良预后。

期刊:《International Journal of Stroke

5)纹波分类有助于定位新皮层癫痫发病病灶
      作者:Shuang Wang, Irene Z. Wang, Juan C. Bulacio 等
目的: 之前的研究显示,快速波纹高度局限于致痫灶或癫痫发作病灶(SOZ),但在新皮层癫痫中不容易发现快速波纹,并且波纹不够局灶化。我们因此根据相关的特点分类了一种新皮质波纹,这种新的波纹亚型可能有助于定位新皮质癫痫的SOZ 。由于癫痫样放电(interictal epileptiform discharge, IED)不是一个正常的生理事件,我们假设,与IED相关的波纹更具有病理意义。

主要发现: 在21例确诊的SOZ中,只有4例检测到了新皮层快速检波纹。在14例患者中检测到了I型波纹,并且几乎完全位于SOZ或主要传播区域(PP),对于SOZ的检测特异性高于发作间尖峰。但是,II型波纹与SOZ不具有相关性。在14例患者中存在两个或两个以上的SOZs或非局限化的发作,I型波纹而非II型波纹也见于这些患者的SOZs 。我们在SEEG中,位于SOZ区域外的II型波纹(type II-O ripples)定位于初级运动皮层和初级视觉皮层。

意义: 新皮层快速波纹和I型波纹是SOZ的特异性标志,而Ⅱ型波纹不具有此作用。我们发现在新皮层癫痫时,I型波纹比快速波纹更容易检出。 Type II-O ripples可能代表人类的新皮层自发的生理波纹。

期刊:《Epilepsia

最多引用量的神经病学文章

1)现代抗癫痫药物的开发宣告失败:困境中的出路
      作者:Wolfgang Löscher1, Dieter Schmidt
摘要: 尽管自20世纪90年代初就开始开发各种新型抗癫痫药物(AEDs),证据表明,药物治疗癫痫的疗效和耐受性并没有实质性的改善。在开发具有较高疗效的AED药物时为何会出现这样显著的失败?其中一个原因是肯定的,大部分抗癫痫药物的开发使用了相同的传统动物模型,特别是在啮齿类动物中进行的最大电休克发作试验(MES),这个试验常被视为重要的把关者。使用这些试验,既往研究发现了一些有用的AEDs,但这些AEDs在治疗AED耐药患者时,显然没有更高的疗效。这种担忧并不是新出现的,令人惊讶的是,在过去数十年一直未被重视。第二个推测的原因是,在有能力开发特异性针对基础疾病的药物之前,对耐药性癫痫的药物治疗不会再出现任何进展。虽然更好的临床前试验方法无法规避监管要求,更有效的药物可以让我们放弃一些受质疑的临床试验(故意设置了疗效较差的对照和采用了非劣效性设计),并要求疗效比较的证据。 AED开发的失败导致了医生,基础科学家和工业界对此项目越来越失望,在找到这个困境的出路之前,这种失望可导致未来对改善癫痫治疗研究的停滞。因此,我们需要新的观念,重新思考如何从根本上改变和改善AED的发现和开发。基于这个原因,这篇批判的综述将讨论一些可能有助于在未来开发更多高效抗癫痫药物的新想法。

期刊:《Epilepsia

2)帕金森氏病的病因及发病机制
      作者:Anthony H. Schapira DSc, MD, FRCP, FMedSci
摘要: 由于对导致黑质多巴胺能神经元损失的环境和遗传因素的了解,过去25年,我们对导致帕金森氏病的原因发生了重大拓展。基于毒素的作用方式,尸检调查结果以及导致家族性帕金森氏病的基因缺陷,目前对于导致细胞死亡从而引起帕金森氏病神经元损失的机制已经有了共识。 线粒体功能障碍、氧化应激、蛋白质处理过程改变和炎症改变可促使细胞通过凋亡和自噬而发生细胞功能障癌和细胞死亡。老龄化是引起帕金森氏病的一个最重要的危险因素,由老龄化导致的生化改变可在帕金森氏病大脑放大这些异常。仍有待确定的多个事件在导致帕金森氏病细胞死亡中的组合和前后序列,以及是否在所有具有病变的大脑和所有帕金森氏病患者中,这些事件是一致的。 在这些导致帕金森氏病的事件中,线粒体功能障碍和Lewy小体的形成是进一步推动对发病机制理解的关键,并促进将这些机制转化为神经保护治疗的靶点。

期刊:《Movement Disorders

3)Dsm-5中复杂性悲伤和相关的丧亲之痛问题
      作者:M. Katherine Shear M.D., Naomi Simon M.D., Melanie Wall Ph.D 等
摘要: 丧亲之痛是一种严重的应激源,由于急性悲伤可激发痛苦和衰弱的症状,通常可慢慢恢复到一种满意的生活状态。一般情况下,悲伤并不需要临床干预。然而,有时急性悲伤可以稳固不退,并演变为一种慢性衰弱的状态,称为复杂性悲伤。此外,与其他应激源一样,由丧亲之痛引起的压力可能引发或加重其他身体或精神疾病。因此,一些失去亲人的人需要得到诊断和治疗。临床医生在评估失去亲人的人时,可出现过度诊断或漏诊,即将正常状态病理化或忽视治疗具有损害的疾病。 DSM IV的作者主要讨论了过度诊断的问题,因证据不足,省略了复杂性悲痛。我们在新的研究成果基础上,重温了对丧亲之痛的考虑。本文主要侧重于讨论纳入一个新的诊断的可能性以及如何对复杂性悲伤进行立体评估。我们还讨论了对于丧亲之痛的V代码的修改并细化了如何在丧亲之痛中排除抑郁症和其他疾病。

期刊:《Depression and Anxiety

最受欢迎文章

1)抗癫痫药物单药方案初始治疗癫痫发作及其综合征的有效性和长期疗效:更新ILAE循征综述
      作者:Tracy Glauser, Elinor Ben-Menachem, Blaise Bourgeois 等
摘要: 本报告的目的是更新2006年国际抗癫痫联盟(ILAE)的报告,并确定对新诊断或未经治疗的患者中,初始治疗采用抗癫痫药物( antiepileptic drugs, AEDs)单药方案的有效性和长期疗效的证据水平。我们对2005年7月至2012年3月期间发表,所有符合条件的研究结果都进行了确定、评估,并结合前面的分析(Glauser等,2006 年)提供了全面的更新。我们使用了2006年的分析方法,但进行了3处改动:(1)我们弃用了可检测非劣效性边界方法,而使用非劣性方法同时对失败的优效性研究和预先指定的非劣效性研究进行了分析,(2)对于具有足够对照的定义进行了澄清,本次分析包括了绝对最低点用以估计疗效/有效性,(3)关于临床试验的分级,证据水平和结论之间的关系表中不再包括建议,从而强调这项对于特殊癫痫发作类型疗效/有效应评估的综述不意味着治疗建议。这个循征综述具有一个澄清:该委员会已确定,在比较研究治疗和对照的疗效/有效性时,使用意向治疗分析,I级优效性研究设计可检测多达20%的绝对(而非相对)差异。 自2005年7月以来,共发表了3项I类随机对照试验(RCT)和11项III类随机对照试验。综合分析(1940至2012年)共包括了64项随机对照试验(7项I类证据,2项II类证据)和11项荟萃分析。新的疗效/有效性结果包括:左乙拉西坦和唑尼沙胺治疗成人癫痫小发作具有A级证据,乙琥胺和丙戊酸治疗儿童失神癫痫具有A级证据。其他任何亚群的证据水平没有发生重大变化。左乙拉西坦和唑尼沙胺加入卡马西平和苯妥英同,作为初始单药治疗成人小发作的效果/有效性具有A 级证据。虽然乙琥胺和丙戊酸初始单药治疗儿童失神发作的疗效/有效性具有A级证据,在癫痫大发作和儿童大发作方面,仍缺乏具有良好设计和正确执行的癫痫RCTs研究。这些结果进一步强调多中心,多个国家需要共同设计、执行和分析未来的临床相关RCTs。当选择患者的AED时,需要考虑所有的变量,而不仅仅是其疗效和有效性。

期刊:《Epilepsia

2)妊娠期的抗癫痫药物治疗:药物分布的变化及其临床意义
      作者:Torbjörn Tomson, Cecilie Johannessen Landmark, Dina Battino
摘要: 与任何其他阶段相比,妊娠期的药代动力学可以发生非常显著和快速。这种变化带来的后果可能是深远的,至少在癫痫的妊娠期治疗中,需要平衡癫痫失控发作的风险与抗癫痫药物(AEDs)潜在的致畸作用。本文旨在通过文献综述老一代和新一代AEDs在妊娠期药代动力学的变化,并讨论妊娠妇女抗癫痫治疗的适应症。怀孕会影响AEDs药代动力学的任何一个方面,包括吸收、分布、代谢、消除。依据AEDs的不同。这些变化的程度会有所不同。妊娠时血药浓度下降最明显的是通过葡萄糖醛酸化(UGT)消除的AEDs,特别是对拉莫三嗪的影响非常巨大。主要通过肾脏清除的AEDs的血药浓度,例如,左乙拉西坦,也可以显著下降。有些AEDs,如卡马西平由妊娠产生的影响非常轻微。新一代AEDs如普瑞巴林,拉科酰胺,瑞替加滨和醋酸艾司利卡西平在妊娠期间的药代动力学数据完全缺乏 。在可用的数据中,有妊娠导致的AEDs血清浓度的变化似乎具有个体化,因此很难进行预测。虽然缺乏妊娠时临床关联药代动力学改变的大规模系统性研究,一些前瞻性和回顾性病例系列报道,在妊娠时可出现AEDs血清浓度下降和癫痫发作控制的恶化。本综述还讨论了在妊娠时常规监测AED的血药浓度的根据水平下降调整药物剂量的作用。我们建议监测可能是重要的,特别是当妇女在妊娠前已经将AEDs减量至最低有效剂量和血药浓度,以及当个体的最佳浓度可以作为治疗参考时。

期刊:《Epilepsia

3)帕金森氏病多巴胺细胞治疗:放弃或前行?
      作者:Olle Lindvall MD, PhD
摘要: 尽管进行了30多年的基础和临床研究,目前仍然没有针对帕金森氏病的多巴胺细胞治疗方法。目前几个论点被推到风口浪尖,这些观点认为虽然这种方法迄今已在移植的人类胎儿中脑富含多巴胺的组织中进行检测,但永远不可能为临床使用,因此应该放弃。原因包括:(1)在2项假手术对照试验研究中缺乏疗效 ( 2)在一个移植的亚组人群中,出现了麻烦的停药后运动障碍(3)疾病进展会破坏移植的神经元,(4)纹状体多巴胺移植不能改变非运动症状。在这里,笔者认为,根据最近的科学进步,开发针对帕金森氏病的多巴胺能细胞治疗应该继续。影响移植后的预后的因素已经被确定,并且通过干细胞可产生大量的多巴胺能神经元。由移植引起的运动障碍的机理目前已得到了更好的理解,运作良好的移植病人可以获得长期的运动功能恢复,即使患者仍存在一些非运动症状,但仍有治疗价值。

期刊:《Movement Disorder

4)特发性震颤FUS / TLS基因遗传分析
      作者:N. Parmalee, K. Mirzozoda, S. Kisselev 等
摘要: 特发性震颤(ET)虽然有一定的遗传基础,特定的基因还没有被确定。最近,在魁北克一个大的ET家族(FET1)中,通过外显子组测序,鉴定了一个肌萎缩性侧索硬化症(ALS)基因肉瘤融合/脂肪肉瘤转运蛋白(FUS/ TLS)中无义突变(p.Q290X)。目前没有发表确证研究。

我们在哥伦比亚大学中进行了一项对照研究,共纳入了259名 ET患者和262例对照。我们通过检测116名早期发病(≤40 years)患者中所有的外显子序列,通过使用4个单倍型标记SNPs对259名ET患者和262名对照进行了基因分型,以评价ET和FUS/TLS基因SNPs之间的关联。此外,我们还在这259名ET患者和262名对照中,使用7个与ALS相关的变异体,2个在ALS病例中检测到的,然而致病性不明的变异体,8个预测具有破坏性的错义变异体,6个罕见的变异体对其进行了基因分型。

在116名早期发病的ET患者中,没有检测到先前报道的ALS中FET1家族FUS /TLS突变或新的突变。在病例对照分析中,虽然进行关联的效能有限,但我们没有发现FUS / TLS标签SNPs 和ET之间存在显著的关联,所分析的SNPs没有任何一个与ET具有相关性。

我们的研究表明,在北美早期发病的ET中,FUS / TLS 上的致病突变较为罕见。我们没有发现证据表明FUS / TLS基因是导致ET的一个危险因素。

期刊:《European Journal of Neurology

神经病学临床文章

1)EFNS科学工作者关于编制神经治疗指南的指导──2012年修订建议
      作者:M. A. Leone, M. Brainin, P. Boon 等
摘要: 本文由欧洲神经学会联合会(EFNS)的科学家小组和工作队共同起草,旨在为任何希望编写神经系统诊断或治疗指南的人提供指导。它用以替代2004年发布的指导,包含几个新方面:目前的指导依据新的循征分级系统和由此产生的建议,其采用的新的分级系统为GRADE(The Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation system)。对于证据质量和建议强度分级的过程可以借此得以改善并更加透明化。在进行文献检索和结果评价时,起草指南的工作组必须对最相关结果做出更为清晰和透明的选择。通过以上方式,所选择的研究结果会更加严格,更以病人为本,更容易转化为简单的建议。本文还提供了EFNS构架中用于成立指南工作组的最新实践建议。最后,本文希望能得到我们未来的组织“欧洲神经病学学会”的相关机构的批准。

期刊:《European Journal of Neurology

2)严重抑郁症患者使用高频磁惊厥疗法产生的临床和认知影响的试验研究)
      作者:Paul B. Fitzgerald M.B.B.S., M.P.M., Ph.D., F.R.A.N.Z.C.P, Kate E. Hoy D.Psych 等
摘要: 电休克疗法(ECT)常用于治疗严重和难治性抑郁症患者。这个方法虽然行之有效,但可产生一系列副作用包括认知功能障碍,这促使我们开发新的治疗方法。磁惊厥疗法(MST)是一种大脑刺激技术,这种技术使用大功率经颅磁场刺激设备诱发治疗性癫痫。初步研究表明,MST在产生抗抑郁作用的同时不出现认知副作用。因此,本研究使用高频率(100赫兹)、较长刺激时程和较长疗程的MST治疗严重抑郁症,评价其治疗效果和对认知功能的影响。

在13例完成了这项研究的患者中,5例在研究结束时达到临床反应标准。总体上,采用MST治疗后,患者的抑郁症研究程度有所减轻,而出现任何定向、记忆或其他认知功能方面的障碍。这项研究的主要限制是缺乏假手术对照组。

总之,MST具有抗抑郁疗效而不产生明显的认知副作用。然而,仍需要大量的研究确定MST的最佳条件刺激,并将MST与目前的治疗方法包括ECT进行比较。

期刊:《Depression and Anxiety

3)Friedreich's共济失调临床研究的通用数据元素
      作者:David R. Lynch MD, PhD, Massimo Pandolfo MD, Jorg B. Schulz MD 等
摘要: 为了减少研究的启动时间,增加数据共享,并协助研究者进行临床研究,国家神经疾病与中风研究所带头创建了神经科学临床研究的通用数据元素。通用数据元素团队(The Common Data Element Team)开发了常用的通用数据元素,这些数据元素,如人口统计,在各种临床研究时都需要进行收集而无需考虑治疗领域。在本研究中,我们使用这种方法,对一种多器官系统累及的神经系统疾病,Friedreich's共济失调(FRDA)进行了数据采集。为了开发FRDA通用数据元素,我们成立了FRDA专家工作组和工作小组,对下述情况所需要采集的元素进行界定:共济失调和临床表现评估;生物标志物;心脏和其他临床预后;人口统计学数据、实验室检查和病史。开发基本过程包括:对FRDA临床研究国际专家的鉴定,通过电话会议制定了标准化的通用数据元素建议草案,在各个小组进行交叉审批,最后传播给学术界征求公众意见。完整的建议于2011年9月在网上公布(http://www.commondataelements.ninds.nih.gov/FA.aspx)。小组的建议被分别列为核心,补充,或探索。对于一些核心检测,我们建立了病例报告表模板。目前的这套数据元素可以减少临床研究的起始时间,并能更好地对各个研究之间的结果进行比较和分析。将他们整合到新的,正在进行的研究中,可评估它们在FRDA中的效用。

期刊:《Movement Disorders

4)癫痫失语症的临床遗传学研究
      作者:Meng-Han Tsai, Danya F. Vears, Samantha J. Turner 等
摘要: 本研究描述了癫痫失语症(EAS)先证者家族成员癫痫发作的频率和性质,从而了解本组疾病的遗传结构。

本项研究共纳入了31名先证者,包括5名ECSWS、3名LKS、1名ABPE和22名IEAD。癫痫发作的平均年龄为3.9岁(范围0.5-7岁),其中以男性居多(68%,21/31)。 31名患者中有16名(51.6%)有阳性癫痫发作家族史。在1254 名亲戚中,30名(2.4%)有癫痫病史:13名(13/128,10.2%)为一级亲属,5名(5/291, 1.7%)为二级亲属,12名(12/835, 1.4%)为三级亲戚。13名为高热惊厥,其中两名同时有高热惊厥和癫痫。对于19名患有癫痫的亲戚,4名诊断为 BECTS,4名为原因不明的局灶性癫痫发作,3名诊断为 IEAD,7名未进行分类,1名有遗传性全身性癫痫。在针对为BECTS先证者的家族中,9.8%的一级亲属,3%的二级亲属,和1.5%三级亲属曾有癫痫发作,这些比率和其他EAS疾病家族相比不具有显著的差异。

EAS先证者亲属中的癫痫发作频率提示和BECTS类似,EAS疾病的遗传符合复杂遗传。 在受影响的亲属中,临床表型主要包括高热惊厥和局灶性发作。这些发现表明,局灶性癫痫与癫痫失语频谱可能具有共同的遗传易感性。

期刊:《Epilepsia