基础医学

首个疫苗的问世距今已有300余年，可以说疫苗是降低感染性疾病发病率和死亡率的有效手段之一。然而，就像其他药物一样，疫苗除了可以预防疾病，也会对人体产生副作用。尽管由疫苗引发的绝大多数副作用症状较轻，持续时间较短，但也有少数高度敏感个体被诱发出严重的自身免疫性疾病，有时甚至毙命。疫苗的受众人群极广，而人与人的基因背景具有高度的异质性，这一先决因素参与疫苗对人体的影响不可忽略。《疫苗与自身免疫》便是一本讲述疫苗与自身免疫病关系的书籍，本书由Wiley出版社出版，由Yehuda Shoenfeld,Nancy Agmon-Levin和Lucija Tomljenovic三位科学家牵头编写，书中每章由1-2位科学家编写，对相关内容进行综述。

本书分为三部分共37章。第一部分逻辑性较强，依次介绍疫苗佐剂的种类与研究趋势，佐剂放大免疫反应的作用机制，佐剂诱发自身免疫病的实验模型，佐剂诱发感染，海湾战争综合征，病态建筑综合症等方面。第二部分主要进行文献回顾，各章相对独立，每章均回顾了一个特定疫苗与自身免疫病的相关研究文献与进展，包括黄热病疫苗，乙肝疫苗，人乳头瘤病毒疫苗，流感疫苗等多种常见疫苗。第三部分每章介绍一种可由疫苗诱发的自身免疫病，包括系统性红斑狼疮，系统性血管炎，类风湿性关节炎，局限性脱发，1型糖尿病等多种疾病。各章节均对相关文献进行了全面的总结与回顾，包括了现阶段对疾病诱发机制的最前沿认识。

本书内容具有高度的前沿性与全面性，文献回顾包括了所有已知的可诱发自身免疫病的上市疫苗，对所有被证实为疫苗诱发的自身免疫病的发病机制，临床表现进行了详尽的讨论。同时，每章都由该领域的领军科学家编写，书中结论都附相关引用文献信息，保证了内容的权威性。但也由于本书内容含有大量前言内容，不太适合作为入门教材，而适于从事疫苗与自身免疫病的研究员和一些关注前沿的病理学及流行病学的学生阅读，作为了解本领域前沿的捷径借鉴参考。

疫苗在有效防控人和动物疾病尤其是传染病中的成效斐然，但在研发上迄今仍充满难度。由长期从事微生物学、免疫学及疫苗学专业的美国著名学者Milligan 和 Barrett主编的《疫苗学》，是旨在用于培养疫苗研发人员的教科书，适合于对高年级本科生、研究生、兽医学专业及医学生的教学之用。全书注重理论与实践相结合，系统性概述了疫苗的发展史、疫苗相关的微生物学与免疫学原理、感染性疾病发病机制及宿主免疫应答等内容，并相应融入了疫苗从研发、制备、临床试验到获批应用的各个环节及其工作流程，其中还涵盖有疫苗的安全性评估、不同疫苗的接种适应证、疫苗的配送管理、动物疫苗的研制及应对新发传染病与生物恐怖病原体的疫苗研发等；对于在疫苗研发和临床试验中所涉及的政策法规、论理、公共卫生宣传及心理方面的因素也均进行了详细介绍。这些专业知识也适用于公共卫生行业、感染病专业、疫苗临床试验参与人员及公众参阅。

全书共20章，尽管其中的大多数章节源自不同学者有关疫苗研发课程的教学讲义，但在编撰风格上保持了相对统一。于每章的正文之前归纳此章内的全部缩写语及其对应词组，文章内插入有重要的专业术语定义的表格型专用框及一些与文字内容相呼应的不同类型图表，文章结尾列有对全文内容总结的要点型语句；文章末则附有一系列其他阅读材料如新近发表的参考文献或参考书。这些富有特点的编排，非常便利于教学或自学。

神经发育疾病最早被定义为在神经发育阶段由于脑部发育的紊乱和异常而造成的一组病症，包括早期发生的智障、孤独症、小儿多动症等。从病因的角度，神经发育疾病涵盖了所有源于不正常的神经发育而导致的病症，不局限于发作年龄和特定症状，还包括了一些晚发病种如精神分裂症及多种类型的癫痫等。据估计，严重的神经发育疾病影响约5%世界人口，对致病原因和发病机制乏于了解造成治疗的困难。近年来越来越多的遗传学研究证据表明绝大多数的神经发育疾病源于遗传的因素，根据其病因，可归纳为两类：一类包括多种有明确的基因或染色体变异引起的罕见疾病，如脆性X综合征、唐氏综合征、Rett 综合征和Angelman综合征等；另一类为相对“常见”的疾病，如精神分裂症、自闭症谱系障碍、特发性癫痫及智力低下等，其致病因素不明确，但仍有很强的证据显示遗传因素扮演了重要的角色。本书汇集多篇综述性文章，围绕神经发育疾病的遗传致病机制，从基础研究到转化医学的视角，对基本概念、新的发现、新的理念、研究方法和工具进行了深度的解析，全面展示了近年来神经发育疾病在遗传病因学领域革命性的研究进展。

本书分为四部分共14章，每章为一篇综述，书后附有词条索引。第一部分为神经发育疾病领域基本概念，包括第1-6章，分别为：神经发育疾病的遗传因素、复杂病因及突变谱；遗传因素的相互作用、发育不稳定、突变负荷以及环境因素和基因互作在神经发育遗传病中角色。展现了对神经发育疾病的认识过程和新的共识，解释了“罕见”和“常见”类型的神经发育疾病的遗传致病因素、遗传方式以及致病突变类型，阐述了基因间互作，基因和环境互作以及环境因素造成神经发育疾病的风险，并介绍了包括流行病学、遗传-环境关联研究、候选突变及全基因组测序等常用研究方法和途径。第二部分包括第7-9章，按照神经发育的生物学过程对所关联的疾病进行综述。第7章为脑畸形遗传学，介绍了小头畸形的病理、生理过程及遗传因素的影响。第8章关于轴突导向障碍，讲述了轴突导向分子、动眼神经轴突导向缺陷、轴突导向基因对神经精神疾病的贡献。第9章为突触障碍，内容包括：突触形成和可塑性过程、罕见突触障碍综合征及其相关基因、病理性拷贝数变异在突触基因中的累积、全外显子组测序和通路分析在精神分裂症和智力低下中的应用、以及突触障碍中的功能基因组及研究方法。第三部分包括第10-11章，综述了神经发育疾病的细胞和动物模型。第10章关于神经发育疾病的人类干细胞模型，包括人大脑皮质发育、定向分化和跨系分化、大脑皮层神经回路的形成、脑发育3D模型、以及多种神经发育疾病的人多能干细胞模型。第11章讲述神经发育疾病的动物模型，介绍了对动物模型有效性的定义及其在神经发育遗传病种的特定含义。第四部分包括第12-14章，展示了神经发育疾病干预的前景，总结了前面章节所涉及的基本原理和近年来遗传学领域新进展的临床意义。第12章讲述级联遗传和环境对发育的影响及干预的意义。第13章介绍了神经发育障碍的遗传学和临床研究领域，阐述了突变类型、突变研究技术、以及产前诊断/植入前基因诊断/筛查等临床干预手段对预后和治疗的意义。第14章综述了神经发育疾病治疗和干预方面的进展，分别从遗传学、分子通路、干预靶标、策略、疾病的诱导多功能干细胞及动物模型、个性化医疗、生物和临床标志物等多个层面进行了阐述。

本书由多位来自神经医学、精神病学、神经病理生理学、医学遗传学领域的一线研究学者撰写，总结了领域内最新的研究成果和前沿知识，为从事神经精神疾病的医学和科学研究的学者、学生提供了最新的知识，有利于开阔视野，把握研究最新动态。同时要注意的是，不同于基础性的课本，本书为多篇综述的汇集，部分章节中有彼此交叉和重叠的内容，系统性不是太强；另一方面，由于这是一门发展中的学科，很多科学问题并没有定论，不宜作为初学者的入门教材。